Yayasan CdLS Indonesia bekerja sama dengan Prodia untuk menggelar peringatan International CdLS Awareness Day. Acara ini dihadiri oleh 10 anak dengan CdLS, orang tua mereka, tenaga medis, dan pengusaha yang peduli. Dalam tema “Embrace Diversity, Achieve Equality”, acara ini menekankan pentingnya keberagaman dan kesetaraan serta bertujuan untuk meningkatkan pemahaman masyarakat tentang sindrom Cornelia de Lange (CdLS). Menurut Direktur YSCI, Dian Kurniati, penanganan CdLS memerlukan dukungan berkelanjutan dari keluarga dan tenaga kesehatan. Dia juga menyatakan harapannya agar perhatian terhadap kondisi langka ini tidak berhenti hanya saat peringatan, melainkan tetap berlanjut dengan komitmen jangka panjang dari semua pihak.
Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) merupakan gangguan langka yang dialami anak sejak lahir. Dikenal dengan fitur wajah khas, malformasi ekstremitas, dan cacat intelektual, CdLS pertama kali dijelaskan oleh Cornelia de Lange, seorang dokter anak Belanda, pada tahun 1933. Diperkirakan bahwa kelainan ini memengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 30.000 bayi baru lahir. Anak dengan CdLS sering mengalami keterlambatan pertumbuhan, seperti berat lahir rendah, kesulitan makan, dan perawakan pendek. Gejala khas pada wajah termasuk alis tebal yang bertemu di tengah, bulu mata panjang, hidung pendek dan lebar, mulut mengarah ke bawah, serta kepala kecil (mikrosefali). Anak-anak tersebut juga dapat memperlihatkan tonus otot yang tidak normal, tangisan bernada rendah, pertumbuhan rambut berlebih, serta kelainan pada ekstremitas seperti jari pendek, jari kelima melengkung, dan jari kaki yang menyatu. Disabilitas intelektual, gangguan bicara dan pendengaran, serta masalah perilaku seperti menggigit atau memukul diri sendiri juga dapat dialami oleh anak dengan CdLS.
Karena gejala yang kompleks dan bervariasi, penanganan CdLS memerlukan pendekatan medis multidisipliner dan dukungan berkelanjutan dari keluarga serta tenaga kesehatan. Dengan meningkatkan pemahaman masyarakat tentang kondisi ini, diharapkan perhatian dan dukungan bagi anak-anak dengan CdLS tidak hanya berhenti pada hari peringatan, tetapi terus berlanjut dalam komitmen jangka panjang.
