Ancaman penyakit langka di Indonesia menjadi perhatian serius, karena data yang disampaikan oleh Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, menunjukkan bahwa sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko terkena penyakit langka. Lebih mengkhawatirkan lagi, 50 persen dari jumlah tersebut adalah anak-anak yang 30 persennya tidak akan bertahan hidup hingga usia lima tahun. Hal ini menunjukkan bahwa penyakit tidak menular, termasuk penyakit langka seperti Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1), memiliki andil besar dalam tingkat kematian di Indonesia.
Neurofibromatosis (NF) adalah sekelompok penyakit genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. NF1, yang merupakan jenis NF yang paling umum, mempengaruhi sekitar 96 persen dari seluruh kasus NF. Gejala NF1 antara lain munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor non-kanker pada saraf), dan risiko gangguan belajar.
Meskipun langka, NF1 memengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak di seluruh dunia, dengan sejumlah kasus yang tercatat di Indonesia. Penting untuk mengenali NF1 sejak dini karena kondisi ini dapat berkembang menjadi komplikasi tumor di jaringan saraf yang dapat memengaruhi berbagai organ tubuh. Penanganan NF1 membutuhkan kerjasama tim medis multidisipliner sejak dini untuk mencegah dan mengelola komplikasi yang mungkin terjadi.
Dokter spesialis anak menekankan pentingnya pengenalan dini terhadap gejala NF1, seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, dan neurofibroma. Kasus neurofibroma pleksiform (NP) perlu pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner agar dapat mengelola komplikasi dengan baik. Diagnosis tepat waktu dan penanganan yang cepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien NF1. Mengenali gejala dan risiko NF1 sejak dini dapat menjadi langkah awal dalam pencegahan dan penanganan kondisi ini.
